Што е фармакогенетика и фармакогеномика?
Фармакогенетика и фармакогеномика се мултидисциплинарни полиња за проучување на односот помеѓу генотипот (т.е. полиморфизми и генетски мутации), профилите на генската експресија (нивото на генска експресија на сите гени во геномот) и фенотипот кој е изразен со индувидуалниот одговор на терапијата со лекови.
Фармакогенетиката се однесува на проучување метаболички патишта со ограничен број на гени, вклучувајќи го метаболизамот на лекови, додека фармакогеномиката проучува сложени мултигенетски процеси.
Фармакогенетиката ги проучува генетските разлики во човековиот геном и начините на кои генетските фактори можат да влијаат на индувидуалниот одговор на терапијата со лекови.
Која е целта на фармакогенетиката?
Фармакогенетика e поле на истражување кое проучува како гените на една личност влијаат на тоа како индувидуата реагира на лековите.
Долгорочна цел е да им помогне на докторите да ги изберат соодветните лековите како и да препишат соодветно дозирање најпогодно за секој човек.
Clopidogrel е идеален таргет за фармакогенетска анализа поради неколку причини.
Прво, постои силна поврзаност помеѓу генотипот CYP2C19 и ефективноста на CLOPIDOGREL .
Второ, постои висок ризик од ниска ефикасност на антитромбоцитна терапија со CLOPIDOGREL и висока веројатност за кардиоваскуларни компликации.
Трето, постојат ефективни алтернативи на CLOPIDOGREL кои не се засегнати од генотипот CYP2C19.
Четврто, постојат упатства за помош при интерпретација на резултатите од индувидуалниот генотипот во однос на дозата за антитромбоцитната терапија со CLOPIDOGREL .
Несакани ефекти при употреба на CLOPIDOGREL ?
Најновите податоци укажуваат околу 30 проценти од пациентите кои го употребуваат CLOPIDOGREL покажуваат отпорност (резистентност) кон лекот што укажува на негово несоодветно делување.
Употребата на CLOPIDOGREL од пациенти кај кои постои несоодветно делување на лекот генетски одредено подложат кон зголемен ризик за несакани кардиоваскуларни компликации.
Генетски мутации на CYP2C19 предизвикуваат променет метаболизам на лекот односно забавен или забрзан метаболизам на лекот.
Во зависност од присуството или отсуството на генетските мутации кај пациентот, се препорачува стандардна употреба на CLOPIDOGREL или пак земање на друга антитромбоцитна терапија.
Денес, поради овие причини, голем број на институции имплементираат генотипизирање на CYP2C19 (фармакогенетска анализа за Clopidogrel) за да го предвидат одговорот на CLOPIDOGREL во клиничката пракса.
Во ГМ лабораторија се врши фармакогенетско тестирање за CLOPIDROGREL во кое се идентификуваат генетските варијации на генот CYP2C19 потребен за негово метаболизирање и соодветно делување.
Мутациите во генот CYP2C19 се претставени со три полиморфизми CYP2C19*2, CYP2C19*3 и CYP2C19*17, кои укажуваат со поменет метаболизам на CLOPIDOGREL.
Според светските водичи потребно е секој пациент што користи CLOPIDOGREL задолжително да ја направи оваа фармакогенетска анализа.
