Со молекуларно-генетско тестирање може навремено да се потврди дијагноза за вродена кардиоваскуларна состојба а со тоа да се намали ризикот од понатамошни компликации.
Тромбофилија е состојба во која постои зголемен ризик за формирање на згрутчување на крвта во циркулацијата, односно тромбоза. Згрутчување на крвта (тромб) може да се формира и во артериите и во вените.
Тромбофилијата може да биде наследна или стекната, во зависност од механизмот на нејзиното појавување.
Повеќето луѓе со тромбофилија немаат никакви видливи симптоми или здравствени проблеми, па таа се открива само ако лицето изврши одредени лабораториски тестови.
Дали болеста (тромбоза) ќе се развие зависи од неколку фактори:
возраст, хипертензија ,пушење, дијабетес, хируршки интервенции, прекумерна телесна тежина, намалена физичка активност, долготраен одмор, малигни заболувања, високи вредности на холестерол, покачено ниво на аминокиселина хомоцистеин,
недостаток на фолна киселина и нејзините соли (фолати),
зголемено ниво на хормонот естроген, употреба на хормонална контрацепција, бременост, постпартален период.
Стекнатaта тромбофилија е резултат на одредени болести стекнати во текот на животот или некои животни навики.
Вродената тромбофилија е предизвикана од генски мутации и затоа се и може да се пренесува низ генерации.
Ако некој има генетска предиспозиција, тоа не значи дека сигурно ќе формира згрутчување на крвта во текот на животот меѓутоа е важно да се избегнуваат фактори на ризик кои во интеракција со генетската предиспозиција можат да бидат поттик за формирање на згрутчување на крвта.
Вродената тромбофилија, како и тромбофилијата со фактор V Лајден, се наследуваат на автосомно доминантен начин.
Овој начин на наследување значи дека еден од родителите на лице со вродена тромбофилија мора да го има истото нарушување
До пред 25 години, медицината објаснуваше само 5-15% од ризиците што довеле до блокирање на венските крвни садови. Напредокот во молекуларната генетика и генетскиот инженеринг доведоа до значајни достигнувања во дијагнозата.