Фармакогенeтиката е важен пример од областа на персонализирана медицина, која има за цел да го прилагоди медицинскиот третман за секое лице посебно или за група на луѓе. Фармакогенетиката детерминира како вашата ДНК влијае на начинот на кој реагирате на лековите.
Генетските и функционалните пристапи се двата главни приоди кои се користат во идентификацијата на гените кои, кога мутираат, предизвикуваат болест. Во генетските пристапи за проучување на наследни болести, методите на генетско мапирање се користат за да се идентификува позицијата во човечкиот геном на генетскиот фактор кој влијае на развојот на нарушувањето.
Дијагнозата на заразни болести со PCR вклучува целни методи за амплификација на таргетни гени. За разлика од фенотипските карактеристики кои можат да бидат променливи, методите на молекуларна амплификација ја користат предноста од употребата на стабилни генотипски карактеристики.